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延伸拓展
产品详情:肝豆状核变性的临床表现复杂多变,往往表现并不典型,因此,要注意一些提示性的症状,3-55岁患者出现下列情况时应高度怀疑本病。 1.不明原因的肝损害 如持续性血清转氨酶增高,不明原因的肝脾肿大、食管静脉曲张破裂出血、一过性黄疸、急性溶血性黄疸。2.其他原因不能解释的神经精神疾病 锥体外系疾病尤其是肢体抖动、言语不清、声音低沉、流涎、吞咽困难、行走不稳、动作笨拙等;精神障碍尤其是抑郁、行为怪异、妄想等。3.精神症状病史。4.不明原因的肾脏或骨骼病变。5.家族中有相同或类似疾病的患者,父母近亲婚配者。 肝豆状核变性的诊断主要根据临床症状、既往史、家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面。基因检测试验方法的建立,对于本病疑似病例诊断、杂合子筛查、症状前诊断、产前诊断、患者婚配、优生优育等方面有重要突破。
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